由于科技的進(jìn)步，基因組測(cè)序的價(jià)格從2001年的1億美元降至如今的幾千美元。因?yàn)閮r(jià)格較低，現(xiàn)在很多人僅僅因?yàn)槭艿胶闷嫘牡尿?qū)使就開(kāi)始嘗試基因測(cè)序技術(shù)。

但是基因測(cè)序尚未普及。國(guó)家人類(lèi)基因組研究所的Leslie G. Biesecker表示，能夠體驗(yàn)這一[Cutting-edge科技的人數(shù)不超過(guò)五位數(shù)。部分原因是很多人對(duì)基因組學(xué)一無(wú)所知，而其他人則擔(dān)心測(cè)序之后一無(wú)所獲。

一些大牌的基因組公司希望可以扭轉(zhuǎn)這一局面，Complete Genomics分公司Genos脫穎而出。Genos斷定個(gè)人基因組學(xué)一定能夠蓬勃發(fā)展，只要保證用戶有機(jī)會(huì)能夠?yàn)橹卮蟮尼t(yī)學(xué)研究做出貢獻(xiàn)，而不僅僅將這項(xiàng)科技用于了解自己的祖先或者生活偏好。該公司出售FDA認(rèn)證的家用測(cè)試套裝，標(biāo)價(jià)499美元。Genos向用戶索取唾液樣本，隨后會(huì)提供基因的網(wǎng)絡(luò)可視化模型，供用戶探索自己的基因密碼。對(duì)于此項(xiàng)服務(wù)有意向的用戶在獲得醫(yī)生的允許之后就可以看到其相關(guān)的健康軌跡。此項(xiàng)測(cè)試并不包含在保險(xiǎn)計(jì)劃之內(nèi)。

完成測(cè)試獲得結(jié)果之后，用戶可以選擇與四個(gè)[much]初的合作研究機(jī)構(gòu)分享數(shù)據(jù)、參與研究。這四個(gè)研究機(jī)構(gòu)分別是Broad Institute（研究預(yù)防阮病毒蛋白疾病，一種神經(jīng)退化性疾病）、Utah Center for Biomedical Research（研究常見(jiàn)神經(jīng)紊亂、精神疾病的基因多樣性）、NantBioScience（研究淋巴癌的臨床實(shí)驗(yàn)和乳腺癌疫苗的研發(fā)）以及NantKwest（研究Merkel細(xì)胞癌的療法）。

參與研究的人員將會(huì)獲得小額補(bǔ)償金，50美元至200美元不等。那些無(wú)法支付基因測(cè)序費(fèi)用的人員還能選擇提前獲得補(bǔ)償金。

一些專家認(rèn)為Genos的做法潛力無(wú)窮，因?yàn)樗吹搅巳诵灾械睦髁x。哈佛醫(yī)學(xué)院的基因?qū)W教授及Genos的顧問(wèn)George Church說(shuō)道：“我相信轉(zhuǎn)折點(diǎn)就是當(dāng)大家意識(shí)到他們的這種行為于己于人都大有裨益。我們可以將基因組學(xué)的研究比做安全氣囊，難以想象如果沒(méi)有了氣囊的保駕護(hù)航，我們?cè)撊绾畏判拈_(kāi)車(chē)。”

基因測(cè)序雙贏的局面

用經(jīng)濟(jì)補(bǔ)償交換用戶基因數(shù)據(jù)的方法可謂新潮，Genos算是實(shí)行這一方法的弄潮兒。這種做法的合理性不言而喻，但是卻備受生物倫理學(xué)家的質(zhì)疑。有些專家認(rèn)為用戶提供了自己的健康數(shù)據(jù)，應(yīng)該獲得相應(yīng)的報(bào)酬，尤其是諸如23andMe之類(lèi)的公司已開(kāi)先河，通過(guò)提供100萬(wàn)消費(fèi)者的基因信息獲得了制藥公司的經(jīng)濟(jì)補(bǔ)償。其他專家則認(rèn)為提供經(jīng)濟(jì)補(bǔ)償更像是一種操控行為。

Genos的CEO Mark Blumling強(qiáng)調(diào)此舉無(wú)關(guān)金錢(qián)（畢竟，用戶用來(lái)測(cè)序的花費(fèi)超過(guò)經(jīng)濟(jì)補(bǔ)償本身）。公司表示接受調(diào)查97％的測(cè)試用戶愿意免費(fèi)將其基因數(shù)據(jù)提供給醫(yī)療研究所。與此同時(shí)，研究所Rock Health在其每年用戶行為調(diào)查中總結(jié)道：62%的用戶愿意貢獻(xiàn)個(gè)人信息支持醫(yī)療研究，42%的用戶尋求經(jīng)濟(jì)補(bǔ)償。

Genos服務(wù)的另一個(gè)特點(diǎn)就是用戶可以看到自己的基因組，而不是對(duì)著高深專業(yè)的術(shù)語(yǔ)、圖像不知所措。Blumling表示：“我們的賣(mài)點(diǎn)就是用戶可以自己駕馭研究并且控制自己的數(shù)據(jù)。”公司還希望建立一個(gè)社區(qū)，以供未來(lái)能夠及時(shí)反饋用戶。Genos在醫(yī)學(xué)研究將要面臨的一個(gè)問(wèn)題就是缺乏多樣性，因?yàn)樯贁?shù)民族、女性以及低收入群體不能廣泛地參與臨床實(shí)驗(yàn)。Genos售價(jià)500美元的測(cè)試，是否能在這個(gè)方面帶來(lái)深遠(yuǎn)影響我們還不得而知。

究竟是什么激勵(lì)我們參與其中？

看到基因組測(cè)序潛力的公司絕非Genos一家。Genos希望能夠在該領(lǐng)域的眾多參與者中脫穎而出，憑借其覆蓋深度與23andMe和Ancestry一些老牌公司一較高下。Genos并沒(méi)有給所有30億堿基對(duì)測(cè)序，而是特別關(guān)注外顯子組，這些外顯子組包含絕大多數(shù)已知的變異基因。

說(shuō)起與Genos平分秋色的競(jìng)爭(zhēng)者，那就非Helix莫屬了。Helix是圣地亞哥基因測(cè)序巨頭Illumina的分公司，這些公司服務(wù)售價(jià)都不超過(guò)1000美元，但是采取的方式卻是大相徑庭。

Helix認(rèn)為用戶愿意為了某些知名品牌而接受測(cè)序。[much]早的一款測(cè)序應(yīng)用就獲得了National Geographic（國(guó)家地理）的支持，用戶支付149美元就可以了解自己的族譜。另一個(gè)合作伙伴Vinome根據(jù)個(gè)人的口味偏好推薦不同的美酒，可謂私人定制。三瓶美酒連同基因測(cè)試的低達(dá)消費(fèi)為199美元。

對(duì)于Church等的基因?qū)W家來(lái)說(shuō)，不論用戶選擇通過(guò)Helix、Genos或者其他新興創(chuàng)企，用戶愿意進(jìn)行基因測(cè)序本身就是一個(gè)進(jìn)步。此外，用戶進(jìn)行測(cè)序的原因也不得而知，或是對(duì)于其祖先、運(yùn)動(dòng)能力、疾病威脅等信息頗感興趣，又或是大多數(shù)人愿意參與到更加宏偉的科學(xué)實(shí)驗(yàn)中去。